超音波檢查 早期發現遺傳疾病

超音波檢查 早期發現遺傳疾病

【台灣新生報╱記者蔡清欽卅台南報導】 2008.07.25 08:46 am

  
台南市成大醫院婦產部主治醫師李逸文指出，隨著產前超音波技術的進步，越來越多的構造異常可由產前超音波檢查發現進而做為是否需要侵襲性檢查的參考。

李逸文指出，像心臟鈣化點就是其中一例，其實包括心臟鈣化點、腎盂較厚、大腿骨較短、頸後皮膚增厚及脈絡叢囊腫等超音波下發現會發生在正常的胎兒身上，在後續追蹤時大多也會消失，但在產檢上的意義在於這些發生在染色體異常的胎兒比例較正常的胎兒稍高，故一般用作是否需要接受羊膜穿刺的參考，若羊膜穿刺染色體正常，這些發現並不會影響胎兒的健康而且大多在後續追蹤過程中也都會消失，若未經羊膜穿刺的孕婦，超音波有類似發現可考慮接受羊膜穿刺確診，一但羊膜穿刺報告正常則可免除這方面的疑慮。

李逸文說，以心臟鈣化點來說，有此現象的胎兒有染色體異常的危險性較沒有這個現象的胎兒約多1.6~4.3倍，經年齡校正後，風險值若高於羊膜穿刺併發症的發生率1/270，一般便會建議孕婦接受羊膜穿刺，就唐氏兒產前篩檢的立場，這些特點的偽陽性偏高，且一般要在妊娠18到22週接受詳細超音波時才會發現，時機較一般母血唐氏症篩檢晚，且大部分經最後確診後為正常。

惟過程往往造成父母的焦慮，故一般作為詳細超音波檢查胎兒構造異常時順便檢查作為參考，並不足以替代其他胎兒染色體異常危險因子如高齡產婦、家族史或母血唐氏症篩檢高危險群來做為所有羊膜穿刺適應症。

李逸文強調，羊膜穿刺是一項侵襲性的檢查造成早產、出血、流產及感染等併發症的危險約1/270，且所費不眥，但對胎兒是否具有染色體異常是最終的診斷方式，是否接受這樣的產前診斷方式仍需與婦產科醫師詳細討論。

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【2008/07/25 台灣新生報】@ http://udn.com/